Што не е во ред со сестрата на Аделин Сотникова? Која е дијагнозата на Маша Сотникова, сестрата на Аделин Сотникова?

Што не е во ред со сестрата на Аделин Сотникова? Ова прашање често го поставуваат љубителите на младиот фигурист. Во врска со ова, решивме да го посветиме овој напис на оваа тема.

Кој е Аделин Сотникова?

Пред да дознаеме што сестрата на Аделин Сотникова е болна, решивме да објасниме подетално за самата спортистка. На крајот на краиштата, таа неодамна ѝ докажа на целиот свет дека е најдобар млад лизгач. Како што знаете, ова се случи на тековните Олимписки игри 2014 година, во рускиот град Сочи. По тешка и тешка борба со многу силни спортисти од други земји, Аделин Сотникова беше признаена како најдобра и заслужено доби златен медал во соло изведба.

Руски рекордер

Треба посебно да се забележи дека 17-годишниот шампион на Олимписките игри 2014 не само што освои златен медал, туку и покажа колку е голем потенцијалот на нашата огромна земја во уметничко лизгање. На крајот на краиштата, таа скршила неколку записи што ѝ дозволиле да се освојат поени. Патем, Ирина Слуцкаја, која освои само сребрени и бронзени медали, беше најдобра во едно лизгање. Делумно актуелниот шампион помогна да ја освои болеста на Маша (сестрата на Аделин Сотникова). На крајот на краиштата, на личното признавање на лизгачот, нејзиниот талент и упорност тешко дека ќе доведат до одлична изведба на планираната програма без постојани размислувања за најблиската и блиска личност. Значи, што е болеста на сестрата Аделин Сотникова? Ќе го видите одговорот на поставеното прашање малку пониско.

Семејни врски

Дури и пред претставата на сребрен медал на Олимписките игри 2014 на Европското првенство Аделин Сотникова, новинарите за нејзината мотивација за понатамошни настапи на мразот. Ми рече дека има сестра што има сериозни здравствени проблеми. До одреден степен, овој непријатен настан во животот на лизгачкиот лизгач и стана еден од факторите што и понатаму ја задржува во голем спорт, особено во клучни моменти. Девојката многу сака да и помогне на нејзината сестра и мора да заработи што е можно повеќе. Маша веќе имаше три операции. Ова бараше многу пари. И во ова многу им помогнаа Татьяна Анатолиевна Тарасова. Таа брзо најде спонзор (компанија) кој ги платил сите тековни трошоци. Спортистка забележа дека таа и Маша имале среќа со своите родители: тие имаат пријателско семејство, иако сите заедно се собираат само за време на викендите. Аделин има прилично близок и доверлив однос со нејзината мајка. И таа совршено разбира како мама и тато имаат тешко време.

Што не е во ред со сестрата на Аделин Сотникова?

Како што знаете, помладата сестра на Аделин Маша страда од синдромот на Трише Колинс (или Трехраер Колинс синдром) уште од детството. Патем, оваа ретка болест има друго име, кое звучи како "максилофацијална дистостеза". Ова е автозомно доминантна болест која се карактеризира со краниофацијален деформитет. За првпат беше опишан во 1900 година од страна на англискиот офталмолог Колинс Едвард Трихер.

Главни симптоми

Дијагнозата на сестрата на Аделина, Сотникова Маша, била дијагностицирана од страна на лекарите веднаш по нејзиното раѓање. Треба да се напомене дека за таква сериозна болест се карактеризира со означена деформација на черепот и лицето. Освен тоа, болно лице може целосно да го изгуби својот слух. Со оваа болест, пациентот честопати има потенцијално опасни по живот девијации на дишните патишта. Затоа Маша Сотникова (сестрата на Аделин Сотникова), како и илјадници други пациенти, постојано ги следат лекарите.

Степени на болест

Постојат неколку степени на оваа болест - од речиси невидливи знаци до многу тешки форми. Треба да се забележи дека кај повеќето пациенти со оваа дијагноза коските на лицето се прилично лошо развиени. Ова води до фактот дека едно лице има "потонато" лице, многу голем нос, мали вилици и мал брадата. Некои пациенти имаат уста волк.

Со потешки форми на болеста, микрогнатијата го дислоцира детскиот јазик така што претставува опструкција кај орофаринксот, поради што пациентот може да развие абнормалности во дишните патишта, што е исклучително опасно за животот. Со цел да се спречи смртоносен исход, епиглотисот треба да биде хируршки отстранет. Знаејќи за овие суптилности, Аделин Сотникова, од своето детство, стори сé за да успее во уметничко лизгање и заработи доволно пари, толку неопходни за третман на нејзината сестра. Аделин за 4 години, се качи на лизгалки, и благодарение на оваа мотивација, по 8-9 години, ги изврши најсложените фигури на мразот.

Причини за болеста

Од која причина Маша Сотникова се разболе од оваа болест? Синдромот на Трише Колинс е исклучително генетско нарушување. Најчесто причината за ваквата опасна по живот болест е глупостната мутација (или појавата на стоп кодон) во генот TCOF1, што доведува до понатамошно хаплоинфициенција. Претставениот синдром поминува со наследност според автозомно доминантниот принцип и се јавува само кај 1 од 50.000 новороденчиња. Оваа болест се јавува во прилично рана фаза на развој на интраутериниот фетус. До денес, односот помеѓу здравствената состојба на мајката или таткото со појава на таква мутација не се открива.

Треба да се напомене дека таквата дијагноза најчесто се става во болницата за мајчинство. Впрочем, оваа болест има јасни клинички знаци (особено во тешки форми), имено: тежок страбизам, мала големина на устата, уши и бради, како и колонии на очните капаци и зголемен нос. Патем, токму овие симптоми на болеста го прават многу тешко да се хранат новороденче, што го става животот во опасност.

Интелигенција и физички способности

Сестра Аделин Сотникова Маша, како и другите пациенти со синдромот на Трише Колинс, е физички ослабена. Но, во исто време, нејзиниот интелект е целосно зачуван. Таквите пациенти одат низ сите фази на одгледување на исто ниво со нивните здрави врсници. Иако треба да се забележи дека во некои случаи, сепак, е можно одложување на психолошкиот развој. Освен тоа, честопати слушните оштетувања кај таквите пациенти предизвикуваат негативни последици од говорот. Исто така, надворешните промени може да станат прилично сериозен психолошки проблем за девојчињата и момчињата, што е тешко да се бори без посебна помош.

Третман на болеста

Третманот на Тричевиот Колинс-ов синдром зависи од степенот на постоечката болест. Како по правило, таквата терапија ги вклучува следниве постапки:

• Генетски консултации. Може да се спроведе за поединец или за целото семејство (зависи од тоа дали болеста е наследна или не).
• Носење слушни помагала (во случај пациентот да развие проводен губиток на слухот).
• Стоматолошки и ортодонтски третман. Неопходно е да се поправи неточен залак.
• Говорни тераписки сесии со специјалисти, чија цел е подобрување на комуникациските вештини. Патем, дефектолозите работат со оние луѓе кои имаат проблеми со голтање пијалоци или храна.
• Хируршки методи. Операциите помагаат да се подобри изгледот на личноста, како и квалитетот на неговиот живот.