Синдром Treacher-Колинс: Симптоми, Причини и третман

синдром Treacher-Колинс влијае на развојот на коските и другите ткива на лицето. Знаци и симптоми на оваа болест може да варира значително, од речиси незабележлива до тешки. Повеќето од жртвите имаат недоволно развиени коски на лицето, особено, јаготки, и многу мал вилицата и брадата (кај доенчиња). Некои луѓе со синдромот Treacher-Колинс родена со дупка во устата, која е наречена "расцеп на непцето". Во тешки случаи, неразвиеноста на коските на лицето може да ја ограничи погодените дишните патишта, предизвикувајќи потенцијално опасна по живот болест.

Често луѓето со оваа болест на окото се наклонети надолу, ретки трепки, постои дефект на долните очни капаци, наречен колобома. Ова предизвикува дополнителни офталмолошки нарушувања што може да доведе до губење на видот. Покрај тоа, може да има мали или невообичаено обликувани уши или нивното отсуство. Губење на слухот се јавува кај околу половина од случаите. Тоа е резултат на дефекти во три мали коски на средното уво, кои пренесуваат звук или неразвиени канал уво. Присуството на синдромот Treacher Колинс не влијае интелигенција: како по правило, тоа е нормално.

Мутации во гените кои предизвикуваат синдром Treacher-Колинс?

Најчеста причина: мутации во гените TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генетска мутација TCOF1 - причина за 81-93% од сите случаи. POLR1C и POLR1D - дополнителни 2% од случаите. Кај лицата без одредена мутација на еден ген причина за болеста е непознат.
Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D играат важна улога во раниот развој на коските и другите ткива на лицето. Тие се вклучени во производството на молекули наречени рибозомалната РНК (rRNA), хемиски братучед ДНК сестри. Рибозомалната РНК помага да се соберат блокови на протеини (амино киселини) во нови протеини, кои се неопходни за нормално функционирање, и преживување. Мутации на гените TCOF1, POLR1C или POLR1D намали производството rRNA. Истражувачите сметаат дека намалување на износот на rRNA може да доведе до самоуништување на посебни клетки кои се вклучени во развојот на коските на лицето и ткива. Ненормално клеточна смрт може да доведе до одредени проблеми со развојот на лицата на луѓето со синдром Treacher Колинс.

Како наследен синдром Treacher-Колинс?

Ако болеста се јавува поради генетска мутација или TCOF1 POLR1D, се верува дека тоа е - автозомно доминантна болест. Околу 60% од случаите се предизвикани од страна на нови мутации во генот и се јавува кај луѓе кои немаат историја на насилство. Во други случаи, синдромот се наследува преку мутирани гени од своите родители.

Кога болеста е предизвикана од мутации во генот POLR1C, се верува дека тоа е - автосомно рецесивен начин на наследување. Родителите на поединецот со автозомно рецесивно нарушување имаат по еден примерок од мутиран ген, но тие обично не покажуваат знаци и симптоми на болеста.

третман синдром

Третманот зависи од сериозноста на состојбата, но може да вклучуваат:

• Генетско советување - за поединец или семејство, во зависност од тоа дали болеста е наследна или не;
• слушни помагала - во случај на проводници за губење на слухот;
• стоматолошки третман, вклучувајќи ортодонтски наменета за корекција на malocclusion;
• класи говорна терапија за да се подобри комуникациски вештини. Говор патолози, исто така, работи со луѓе кои имаат проблеми со голтање храна или пијалак;
• Хируршки техники кои ќе ви помогнат да се подобри изгледот и квалитетот на животот.