Мутации на генот

Генските мутации се причина за формирање на група на болести кои се хетерогени во однос на клиничките манифестации, што се нарекува "генетски болести". Вкупната фреквенција на нивната појава кај човечката популација е од два до четири проценти.

Промената (мутација) на гените предизвикува развој на многу форми на фактор на наследни болести . Во модерната медицина се опишани повеќе од три илјади такви патологии. Најчеста манифестација на болести е ферментацијата. Се верува дека генетските мутации можат да влијаат врз ембрионски, транспортни и структурни протеини. Патолошките промени може да се реализираат во различни периоди на онтогенеза (развој). Повеќето од нив се типични за интраутерина (до 25% од сите наследни патологии) и за период пред пубертетот (пред пубертетот) (околу 45%). Генетските мутации се манифестираат во пубертет (пубертет) и адолесценција (околу 25%). Релативно мала количина (околу 10%) на патолошки промени е откриена во текот на дваесет години.

Наследни болести се класифицираат според видот на наследување (автозомно рецесивно, автозомно доминантно и друго), во зависност од органот или системот кој е повеќе вклучен во патолошкиот процес (ендокрини, невромускулни, окуларни и други), земајќи ја предвид природата на метаболичкиот дефект (поврзан со Нарушување на јаглени хидрати, метаболизам на минерални липиди итн.). Независна група вклучува болести кои се појавија во однос на позадината на некомпатибилноста на фетусот и мајката во смисла на антигени во крвните групи.

Предизвикани од гаметичките мутации, патологиите се наследени во согласност со законите на Мендел. Можеби појавата на нови или развојни наследи од минатите генерации промени. Во такви случаи, патолошките структури се дистрибуираат до сите клетки на телото.

Генетските мутации може да се појават во една од клетките во различни фази на зиготичното расцепување. Во такви случаи, телото станува мозаик во оваа структура. Со други зборови, во некои клетки функционира нормален алел (форма на ген), а во други - мутантен алел. Доминацијата на мутацијата се манифестира фенотипски (клинички знаци) во соодветните клетки и го предизвикува развојот на болеста. Во исто време, постои доволна веројатност за помалку тежок степен на патологија, за разлика од комплетните мутанти.

Експертите ги класифицираат промените во функционална и структурна природа.

Структурните генски мутации се поделени во транзиции - замена на една пурина база (органски органски соединенија, деривати на пурин) за друга, или една пиримидинска база (органски соединенија - деривати на пиримидин) до друга пиримидинска база; Додека кодонот (единицата на генетскиот код) го менува само оној во кој се случила замена. Постои и такво нешто како "трансверзија". Во овој случај, пиримидинските бази се заменуваат со пурински или обратно. Ова исто така го менува кодонот во кој се случила замена. Покрај тоа, постои и мутација со менување на рамката за читање. Во овој случај, се случува бришење (бришење) или вметнување (вметнување) на неколку или еден пар на нуклеотиди. Во согласност со местото на таложење или вметнување, повеќе или помалку кодони може да се променат.

Мутациите во функционалните гени се промена во непрепишаниот дел (кодирање) во молекулата на ДНК. Ова предизвикува нарушување во регулирањето на функционирањето на структурните елементи. Како резултат на тоа, стапката на синтеза на соодветниот протеин може да се зголеми или да се намали на различни степени.