Акутна интермитентна порфирија: симптоми, дијагноза, третман

Генетски болести се повеќето сложена и тешка, бидејќи за да целосно да се ослободи од нив е невозможно. Една таква болест е акутна интермитентна порфирија. Ова е предизвикано од наследна болест во кои бројот на порфирини во крвта се зголемува. Овој вид на патологија се смета за еден од најпопуларните меѓу сите видови на генетски порфирија.

Во текот на болеста постои акумулација на токсични супстанции со човечки органи. Најчесто дијагностициран патологија на поубавиот пол. И тоа може да биде предизвикана од бременоста и породувањето.

симптоматологијата на болеста

Доколку пациентот развие акутна интермитентна порфирија, симптомите вклучуваат:

• Некои вкочанетост на кожата.
• Полиневритис (повеќе нервно оштетување).
• Осип.
• Црвенило и оток на кожата.
• Пигментацијата и плускавци на области на кожата кои се нормално отворен.
• Microcysts (намален капацитет на мочниот меур, каде што е наведено упорни повреда на неговите функции).
• Психоза.
• Органски патолошки промени во црниот дроб што влијаат на неговата функционалност.
• Анемија.
• Кома.
• Болка во стомакот, а тоа е многу силна. тие се придружени со дополнително гадење и повраќање.
• Уништувањето на ноктите плоча.
• Зголемете го притисокот.
• мокрење нарушување.
• Конфузија, анксиозност, халуцинации.
• Парализа на респираторните мускули.

Треба да се напомене дека првите симптомите кај пациенти на возраст од 20 до 40 години, во форма на напади. Покрај тоа, тие може да се повтори често или да се случи само еднаш во животот. Ако болеста нападот се развива, тоа може да се појави повреда на дел од мозочното стебло, кранијалните нерви (окуломоторен и лицето), автономна НС.

Симптомите на порфирија не се манифестира сите превозници. На пример, 80% од нив би можел да биде свесен за проблемот. А карактеристика на напади на болеста е дека во сите негови форми во урината на пациентот ја менува бојата и станува розова, кафеава или црвена.

Форми на акутна порфирија се ретки. Симптоматологија на болеста се изразува поинаку.

патологија дијагностика

Во случај на болести како акутна интермитентна порфирија, дијагноза треба да се биде внимателен. Најчесто користени лабораториски тестови на урина и крв, што треба да се открие количината на порфобилиноген, порфирински нивоа во плазмата. Ако барем еден примерок е абнормална, пациентот може да биде доделен на дополнителни испитувања.

На пример, тоа е важно да се направи радиографија на абдоминалната празнина, која им помага да се идентификуваат илеус. Покрај тоа, постојат некои дијагностички критериуми за да им помогне на дијагностицира како е можно попрецизно:

1. За време на нападот: урината е многу брзо се излачува АЛА и ПБГ.
2. Во скрининг за степенот на намалување деаминаза активност може да се направи во текот на ремисија.

Во секој случај, диференцијалната дијагноза треба да биде на лекување болести е навистина ефикасни. Ако испитувањето е правилно направена, а третманот е неефикасен и пациентот чека смрт (60% од случаите).

Исто така е важно дека тестовите ги имаат положено сите членови на семејството на пациентот. Ова ќе ви помогне во иднина да се спречи развојот на порфирија кај потомството.

Како е болест?

Механизмот на развојот на патологија е прилично едноставна. Хем - непротеински дел на хемоглобинот - под влијание на одредени фактори способни за трансформирање високо токсична супстанција. Тоа, пак, ја подгорува ткиво под кожата.

Како резултат на тоа, на насловната почнува да станува кафеава, чистење. Со текот на времето, кожата на пациентот е покриена со рани и чиреви, особено ако тој е изложен на сончева светлина. Фактот дека ултравиолетовите зраци предизвикува оштетување и така деликатни ткаенини.

Развој, процесот на болеста влијае не само на епидермисот. Исто така, влијае и 'рскавичните ткива во носот, ушите. Се разбира, тоа ги деформира. Тоа е акутна интермитентна порфирија носи не само физички, туку и ментално страдање како човек не може да се погледне во изобличено лицето во огледало.

причини за

Акутна интермитентна порфирија - болеста е комплексна и тешка. Причини за неговиот развој се како што следува:

1. Генетска предиспозиција: патологија е наследен.
2. Премногу брзина од липидна пероксидација.
3. заболување на црниот дроб. Ова е особено точно на хепатит.
4. Силни хемиски труење или соли на тешки метали.
5. Сидероза Купферовите клетки.
6. А многу железо во крвта.
7. Продолжена употреба на тешки лекови: барбитурати, хормони.
8. Хроничен алкохолизам.

Кои фактори може да го зголеми ризикот од болест?

Порфирија (што е тоа - вие веќе знаете) можат да бидат предизвикани од страна на:

• А строга диета. Таа, исто така, е сериозен товар на црниот дроб, кој е должен да работи повеќе од вообичаено.
• Стрес.
• Добивање на голем број на лекови.
• Чест контакт со опасни хемикалии.
• Хормоналните промени поради бременост или менструација кај жените.
• Комплекс заразни патологии, како што се хепатитис Ц.
• Прекумерното консумирање на алкохол.

На патологија не е загрижен за одново и одново, вие само треба да се елиминираат сите фактори наведени погоре, како и здрав начин на живот.

Outlook

Ако пациентот е дијагностицирана акутна интермитентна порфирија, прогнозата зависи од степенот на нервни завршетоци. Навремено инициран терапија елиминира симптомите во рок од 2-4 дена.

Ако пациентот развиена тешка моторна невропатија, тогаш може да има никакви симптоми да исчезне за неколку месеци и години. Постарите лице станува, толку помалку чувствителни на фактори кои предизвикуваат болести. Тој го намали фреквенцијата на напади.

Карактеристики на третман

Ако пациентот е дијагностициран со акутна интермитентна порфирија, третманот мора да произведе хематолог и ендокринолог. Се разбира, терапијата треба да се интегрираат. Тоа вклучува:

• Плазмафереза (чистење на крвта од токсини со помош на специјална опрема).
• Заштита од директна сончева светлина.
• Спленектомија (отстранување на слезината).
• Користете аналгетик лекови.
• Употребата на лекови за намалување на крвниот притисок.
• Употреба на гликоза во раствор за инфузија.
• и "Рибоксин". Употребата на такви лекови, како и denozinmonofosfat и "Riboksin".
• Користење на алатки кои придонесуваат за отстранување на кожата на порфирини во урината.

Порфирија (што е ова - што е опишано погоре) бара интегриран пристап кон третманот. Est шема терапија може да биде:

1. За да започнете, пациентот треба да се примени во болница. Овде е потребно постојано да се следи работата на срцето, крвниот притисок и другите витални знаци.
2. Тоа е важно да се исклучат апсолутно сите фактори кои предизвикуваат влошување на болеста.
3. Ако точната причина за патолошка состојба се уште не е утврдена, на пациентот може да се направи на инфузија на гликоза. Сепак, овој третман помага само ако порфирија не е силен напад.
4. Исто така е важно брзо да почне третманот на пациентот со помош хемин. Подобрување во овој случај, може да дојде по 2-4 третмани.
5. Елиминирање на симптомите е исто така важен дел од процесот на лекување. Неопходно е да се следат режим пиење дека пациентот не се случи дехидрација. За болка треба парацетамол и наркотични аналгетици (рецепт од лекар). За третман на срцеви заболувања и проблеми со крвниот притисок може да се користи бета-блокатори. Со инфекција треба да се решава со пеницилин или цефалоспорини.

генералниот пласман

Акутна интермитентна порфирија е таква вида:

1. Патологија предизвикана од недостаток дехидратазниот.
2. Наследна копропорфирија.
3. Разновидниот порфирија.

Што лекови не може да се јаде?

Акутна интермитентна порфирија може да се случи како резултат на ефектите од одредени лекови. Затоа е неопходно да се знае кој од нив не треба да се преземат за да не се предизвика напад.

Значи, ако некое лице е акутна интермитентна порфирија, листата на забранети дроги е неопходно да се знае на памет:

• Овие се многу опасни дроги ", дапсон", "Даназол", "Difenilgidanton" "Диклофенак", "карбамазепин", "мепробамат", "новобиоцин" "Хлороквин".
• Потенцијално опасни "клоназепам" "Кетамин", "клонидин", "нортриптилин", "рифампицин" "теофилин" "еритромицин", "Спиронолактон".

превенција на болести

За жал, лекарите сега не може да понуди широк спектар на превентивни мерки кои би можеле да се спречи болеста. Сепак, некои совети може да се врши за севкупната поддршка на телото:

1. Тоа е најдобро да се откажат од пушењето и пиењето.
2. Важно е да се јадат таа храна, како дел од кои содржат значителни количини на витамини, особено Б група
3. Заштита на вашата кожа од сонце: очила, затворени облека, капи и капи кога внесување на бараната улица!
4. Тоа е подобро да се избегнат сите оние фактори кои можат да предизвикаат одблесокот.
5. Важно е да се консултираат со нутриционист, па тој помогна да се избере најдобар исхрана.

Постојат некои корисни препораките на лекарите дека пациентот мора секогаш да се усогласат. На пример, ако секогаш треба да биде алка, која ќе биде напишано, дека човекот е болест.

Тоа е сите карактеристики што се предвидени од страна на патологија. Останете здрави!