Crouzon синдром: клиничка манифестација и третман

Crouzon синдром е ретка генетска болест.

Општи карактеристики

Болеста се карактеризира со деформитети на лицето кои се јавуваат за време на феталниот развој. Жабрени лаци во човечкиот ембрион - преодна образование, од кои подоцна го формираа важни органи, вклучувајќи вилица. Повреда на жабрени лаци и води кон болест, која го доби името по француски лекар, прв го опиша, Октав Crouzon. Тоа беше тој кој прв истакна дека болеста е генетски, неговите пациенти се мајка и ќерка. Се максилофацијална нарушување кое се карактеризира со голем број на симптоми. Се разбира, дека проблемот лежи во коските на черепот: поради некоја причина на детето, тие може да бидат генерирани погрешно. На пример, Crouzon синдром може да се манифестира во фузија metopic, короната или стреловиден шиење, короната шиење предвремена контракција или сите рабовите.

симптоматологија

Crouzon синдром се карактеризира со изразен симптоми. Млади пациенти е различно, прв од сите, премногу ниско поставени уши. Како по правило, овие се должат на сите проблеми со слухот произлегуваат во иднина. Во тешки случаи, болеста се трансформира во болест Мениер. Меѓу карактеристични одлики исто така, треба да се нарече brachycephalic, што е, краток и широк врат, егзофталмус, што е испакнати очи (тоа е резултат на премногу мал очните дупки), хипертелоризам, тоа е премногу, растојанието помеѓу очите, мал нос што личи на клун. Често, но не значи дека симптомите се сметаат за кривогледство и неразвиени вилица. Недоволен развој на вилиците предизвикува брадата што штрчи остро. Сите овие карактеристики се карактеризираат Crouzon синдром (фотографии на пациентите ќе видите во статијата). За уште непознати причини, поголемиот дел од пациентите имаат несразмерно тесни колкови и рамениците.

дијагностика

Како по правило, веднаш откако бебето е роден, може да се дијагностицира синдромот Crouzon. Причините за појава на болеста не се познати. Со цел да се потврди присуството на болеста треба да поминат неколку прегледи: Х-зраци, МНР, преглед на фундусот, генетско тестирање и скенирање на церебралниот кортекс.

фреквенција

Вреди да се напомене дека оваа болест е многу ретки: според статистичките студии на 25.000 здрави луѓе, постои еден пациент, толку поверојатно е неговото семејство биле луѓето кои страдаат од оваа болест.

третман

Генерално, прогнозата зависи од тоа колку деформација на черепот под влијание на состојбата на мозочното ткиво. Во првата година од животот, реконструкција операција може да се врши на черепот на дете. Како на бебето расте, можеби ќе треба нови операции: на коските, вилицата, меките ткива на лицето. Во некои случаи, по операцијата на пациентот мора да носат специјално направен шлем. Главниот проблем лежи во фактот дека болеста е често придружена со психомоторна ретардација и напади.