Јаворов сируп болест урина: ретка болест која доведува до сериозни невролошки нарушувања

Болести јаворов сируп - е генетско нарушување кои се поврзани со метаболички нарушувања на амино киселини како што се леуцин, изолеуцин и валин. Нивната концентрација во течности на зголемување на човечкото тело, кои предизвикуваат труење, кетоацидоза, конвулзии, па дури и кома.

приказна

За прв пат во болест јаворов сируп медицинската литература кај возрасните е опишан во 1954 година од страна на лекар Menkes. Го добила своето име поради чудна миризба на урина кај пациентите. Истражувачите изгледаше како да изгорени шеќер или дрво сируп. Друг, повеќе научно име - болест на разгранета киселини.

Тоа се случува еднаш на секои 150.000 новороденчиња, бидејќи типот на наследство на овој ген - автозомно рецесивно. Приливи болест тешко и често резултира со смрт во детството.

етиологија

За развој на болеста и родителите мора да бидат носители на дефектен ген за работа дехидрогеназа алфа кето киселини од разгранетиот синџир. Во природата, овој ензим е со протеини богати јадења како јајца, млеко, сирење, месо, живина и други. Принова развива органски atsidemiya, што е исклучително опасно за нервниот систем.

Јаворов сируп на урината болест е почеста кај Евреите, Амишите, Менонитите. Ова се должи на фактот дека тие живеат во затворен општествена група, и бракови се најверојатно да се случи меѓу многу далечна роднина, што значи дека веројатноста за присуство на родителите на мутираниот ген одговорен за размена на амино киселини се зголемува значително.

симптоми

До втората недела по раѓањето може со сигурност да се открие болеста јаворов сируп. Симптомите се нетрадиционални однесувањето на детето: тој е постојано плаче тивко, не јаде, и често повраќа изобилно, па дури и може да се јави повраќање. Со напредувањето на интоксикација се појавуваат конвулзии, тонусот на мускулите се зголемува. Ова се манифестира во телото на детето се повлече, како што се "пети на линија", со скрстени нозе на глуждовите. До развој на опистотонус.

Ако родителите продолжуваат да ги игнорираат болест и не се јавите на лекар, во следната фаза на болеста - повреда на дишењето и свест. Децата стане слабите, недостаток на иницијатива, да падне во ступор и кома тогаш. Невролошки заболувања, па дури и со поволен исход остануваат за цел живот. Оваа сума што не е навремено дијагностицирани јаворов сируп болест. Пациентите Слики разочарувачки, и дека повеќето тажно, повеќето од нив деца прикажан.

Дијагнозата се поставува врз основа на анализа на присуство во урината на не-ферментирано амино киселини, како и на клиничките манифестации.

класификација

Во зависност од интензитетот на симптомите и степенот на инертност дехидрогеназа неколку форми на болеста:

1. Класично. Набргу по раѓањето на здрави деца, само неколку дена, симптомите почнуваат да се појавуваат. Прво е недостаток на апетит и отфрлање на дојката, а потоа губење на тежината, периоди на апнеа. Потоа еден clonuses а потоа клонични-тоник конвулзии. Завршува со кома. Ензимската активност - помалку од два проценти.
2. Периодични. Оваа болест не се манифестира и до шест месеци, па дури и до две години од животот. механизам на активирањето е премина бактериска или вирусна инфекција, вакцинирањето или прекумерно зголемување на количината на протеини во исхраната. Симптомите се развиваат постепено. Ензимската активност - до дваесет проценти.
3. Tiaminzavisimaya. Во нејзините клинички манифестации слична на претходната форма. Суштинската разлика е во тоа што се користи во третманот на витамин Б1, со што значително се намалува концентрацијата на амино киселини во урината и крвта.

третман

Со оглед на тоа лице е примен во болница во состојба на тешко труење, а потоа почнете да се третираат потребно е јаворов сируп болест урина за детоксикација. За таа цел, плазмафереза, перитонеална дијализа, трансфузија на крвни компоненти, како и форсирана диуреза и hemosorption.

По стабилизацијата на пациентот да започне да се прилагоди метаболички нарушувања. Прво на сите тоа е диета со намалена содржина на протеини, понекогаш препорачуваме избегнување на доењето. Строго почитување на правото на храна ќе ви помогне да се избегне понатамошно оштетување на нервниот систем.

Модерната технологија е дозволено речиси се излечи со јаворов сируп болест. Науката укажува и спроведува во пракса лекови кои го замени есенцијални амино киселини. Тие ќе го одржи нивото на метаболизмот во нормални граници, избегнување на труење, дури и со нормална исхрана.

Во согласност со препораките и навремено лекување во болница едно лице може да живеат полн живот. За жал, невролошки нарушувања кај децата се развива брзо, а родителите немаат време да се преземат соодветни мерки.