Што е синдромот на Олпортовиот?

Олпортовиот синдром е наследна болест, која се карактеризира со последователни директно намалување на функцијата на бубрезите, заедно со слухот нарушувања, па дури и визија. Во моментов, во нашата земја овој вид на болест кај децата (најчесто) еден контингент од 17: 100 000.

Главните причини

Според експертите, Олпортовиот синдром е предизвикан поради абнормалности во генот, кој се наоѓа во долгата рака на хромозомот Х, во т.н. 21-22q зона. Покрај тоа, повреда на т.н. составен структура на колаген тип 4 е исто и причината на болеста. Под колаген се разбира во науката на таков протеин кој е директен компонента на сврзното ткиво што овозможува еластичност и континуитет.

симптоми

Олпортовиот синдром обично прв го прави самата се чувствува кај деца на возраст од пет до десет години, и се манифестира во форма на хематурија (крв во урината да се најде). Најчесто, оваа дијагноза се наоѓа по случаен избор, што е, во следниот преглед од страна на специјалист. Исто така, Олпортовиот синдром се манифестира како т.н. dizembriogeneza stigmas. Ова е релативно мали отстапувања кои не играат посебна улога во функционирањето на главните системи на телото. Лекарите велат дека epikant (мали браздата на внатрешниот агол на окото), високо небо, мала деформација на ушите и други симптоми. Во согласност губење на слухот е исто така сигурен знак на болеста, како и губење на слухот се дијагностицира почесто кај момчињата. Сите од горенаведените симптоми често се појави во адолесценцијата, додека честа хронична бубрежна инсуфициенција прави самата се чувствува само во текот на зрелоста.

дијагностицирање

Олпортовиот синдром кај децата обично се дијагностицира врз основа на присуството на овој вид на податоци болест кај други членови на семејството. На пример, за да се потврди болеста доволно за појавување на три од петте критериуми наведени подолу:

• губење на слухот;
• случаи на смртност од хронични роднини ренална инсуфициенција;
• потврда за хематурија во семејството;
• патологија окото;
• присуството на одредени промени во текот на бубрезите биопсија.

третман

Во отсуство на специфичен третман, лекарите прво треба да ја забави прогресијата на бубрежна инсуфициенција. Со оваа дијагноза на болестите Олпортовиот, децата се строго забрането вежбање, таа ги пропишува урамнотежена исхрана. Големо внимание се посветува на т.н. рехабилитација на инфективните фокуси. Употреба во лекувањето на цитостатици и различни хормонални лекови промовира подобрување. Сепак, најчесто се доделени од трансплантација на бубрег како преференцијален третман. Треба да се напомене дека откривањето на хематурија, без значително оштетување на слухот во целина е нешто поповолни текот на прогноза на болеста. Во ситуација на овој вид на бубрежна инсуфициенција се дијагностицира многу ретко.