Синдром Laron: причини, дијагноза, третман, прогнозата

синдром Laron - патолошка состојба во која телото не е во можност за прифаќање и употреба на хормонот за раст. Најчестиот симптом на повреда - џуџест раст. Меѓу другите симптоми можат да бидат идентификувани слабост на мускулите и намалување на издржливост, дете хипогликемија, одложено сексуално развој, скратување на екстремитетите, како и дебелината. Најчесто предизвикаат абнормални промени (мутации) на генот одговорен за раст. Тоа се наследува автосомно рецесивно.

симптоми

синдром Laron е ретко нарушување. Во овој случај, дијагнозата на новороденчињата, обично имаат просечна стапка на раст и зголемување на телесната тежина, но во иднина нивните физички раст забавува драматично. Се лекуваат возрасни мажи се постигне максимална раст од 130 см. Жените раст е помал од 120 см.

Во прилог на низок раст на присуство на патологија следниве симптоми:

• мускулна слабост, недостаток на издржливост;
• Хипогликемија во детството;
• одложен пубертет;
• диспропорционално мал гениталиите;
• тенки, слаба коса;
• нарушување на структурата на забите;
• скратена екстремитети;
• дебелина;
• карактеристични црти на лицето (истакнати челото, потонати носот, синдром на сини склера).

причини

синдром Laron предизвикува мутација содржи хормон за раст рецептор - наоѓаат на надворешниот мембрани на клетките во текот на телото протеин. раст рецептор хормон е со намера да го признае и да ја активирате Somatotropin, а со тоа започнување на раст и делба на клетките. Мутации на генот го попречуваат нормалното функционирање на биолошки механизам и да доведе до нарушување на развојот на клетките. Многу симптоми на болести предизвикани од неможноста да се генерира средно хормонот - инсулин како фактор на раст.

наследноста

Во повеќето случаи, Laron синдром кај децата се наследува автосомно рецесивно. Ова значи дека неуспехот е предизвикан од мутации во двете копии на погодените ген во секоја клетка. Родителите на пациенти со нарушувања обично се носители на една копија од мутиран ген, а поретко страдаат од типичните манифестации на повредата. Кога двајца носители на автозомно рецесивно заболување родено дете ризик наследство болест е 25%; веројатно да биде пасивна носител на тоа како секој од родителите - 50%; можност на не наследување било какви абнормални или мутиран ген - 25%.

Според некои извештаи, постојат семејства во кои Laron синдром се наследува автосомно доминантен начин. Во такви случаи, за пренесување на болести е мутација во еден примерок на погодените ген во секоја клетка. Понекогаш оваа функција донесува дете од родител на патологијата на пациентот. Познати и нови случаи, а не наследен генетски мутации, кога повредата се дијагностицира кај децата од семејства кои немале ниту еден случај на болеста. Лице со потврдени извештаи патологија мутиран ген на своите деца во 50% од случаите.

дијагностика

По првичната проценка на видливи знаци и симптоми на специјалист може да се дијагностицира синдромот Laron (фотографии на луѓе со патологија см. Во статијата). дополнителни тестови се спроведуваат за да се потврди оваа дијагноза и ефективна диференцијација, вклучувајќи и тест на крвта за одредени хормони. Најчесто кај луѓето со ова нарушување имале повисоко ниво на хормонот за раст во исто време со намалување на инсулин како фактор на раст. Во некои случаи, лекарите препишуваат генетски истражувања за да се потврди дека генетска мутација. дијагностички мерки резултати им овозможи да се утврди точно синдром Laron.

третман

Целосно да се излечи оваа патолошка состојба на модерната медицина се уште не е во сила. Иновативни терапија се фокусираше првенствено на забрзување на растот, што е предвидено од страна на поткожна инјекција на инсулин недостасува хормон. Супстанција стимулира линеарниот раст (во висина), го забрзува развојот на мозокот и спречува појава на метаболички нарушувања предизвикани од страна на продолжената недостаток на потребните протеини. Покрај тоа, како инјекции се подигне шеќерот во крвта, да се спречи акумулација на холестерол и значително тон на мускулното ткиво. Третман на инсулин како фактор на раст треба да се врши под постојан надзор на специјалисти, како вишок на потребната доза може да доведе до сериозни здравствени проблеми.

Outlook

Долгорочната прогноза најчесто е доста оптимистички. синдром Laron не влијае на животниот век. Покрај тоа, носители на наследни болести е многу помал ризик од рак и не-инсулин дијабетес мелитус. Во моментов ние спроведе детално истражување за да се идентификуваат врските помеѓу синдром Laron, генетски мутации, хормон за раст и развој на малигни тумори. Можно е дека во овие гени промени е клучот за победата над ракот.