Синдром на тестисите феминизација: лекување и превенција

Синдромот на тестикуларна феминизација - релативно ретка вродена болест, која е придружена со намалување на чувствителноста на машки полови хормони. Во потешки случаи, телото и не стане бесчувствителен за ефекти на андрогените. Симптомите на оваа болест може да имаат различни степени на сериозност, и лекување на пациентите зедов поединечно.

Се разбира, луѓето се соочуваат со слична болест, се заинтересирани за повеќе информации. Што е синдром тестикуларна феминизација? Како да се третираат на болеста и дали постојат навистина ефикасни начини на лекување? Што ја предизвикува болеста? Што е изгледите за пациентите? Одговорите на овие прашања се во потрага за многумина.

Синдромот на тестикуларна феминизација - што е тоа?

Прво, ајде да се справи со значењето на овој термин. Синдром на тестикуларна феминизација - конгенитална болест, која е предизвикана од мутација во секс хромозом. Болест придружени со губење на чувствителност на андрогените, степенот на намалување на подложност на машки полови хормони можат да бидат различни - тоа зависи од сериозноста и симптоми.

На пример, со умерена отпорност на андрогени надворешно момче се развива сосема нормално. Сепак, возрасните може да биде, дека човекот се стерилни, бидејќи спермата неговото тело едноставно не се произведува.

Сосема поинаква изгледа потполно губење на чувствителност на хормони против такви болести како синдромот на тестикуларна феминизација. човечки кариотип е машко. Сепак, момчиња се раѓаат со т.н. лажни хермафродитизам, во која има формирањето на надворешните гениталии од женски род со истовремено присуство на тестисите и нормално ниво на тестостерон во крвта. За време на пубертетот кај овие момчиња имаат тенденција да се развие женски сексуални карактеристики (на пример, млечните жлезди се зголеми).

Синдромот на тестикуларна феминизација - релативно ретка патологија. 50-70 илјади новороденчиња изнесува само 1 дете со оваа мутација. Ако ги земеме предвид случаите на хермафродитизам, околу 15-20% од пациентите причината за присуство на атипична гениталии е поврзан со STF. Патем, во медицинската патологија се појавува под различни имиња - синдром на синдромот на андрогена неосетливост Морис, машки псевдохермафродитизам.

STF во женскиот: е можно тоа?

Многу луѓе се заинтересирани за прашањето за тоа дали синдромот на тестикуларна феминизација кај жените е можно. Од патологија е поврзан со мутација на Y-хромозом, ние дефинитивно може да се каже дека тоа е предмет само на поединец мажи.

Од друга страна, луѓето кои страдаат од таква болест, често изгледаат како жена. Покрај тоа, тие се сметаат себеси за тоа. Според статистичките податоци, пациентите со лажни хермафродитизам често изгледа атрактивно, висока жена со посно фигура. Луѓето со таква дијагноза, дури и заслужен за некои посебни карактеристики, вклучувајќи логички и прецизна интелигенција, способност брзо да се ориентираат во ситуација, енергија, ефикасност и други "машки" квалитети.

Уште еден интересен факт - многу жени кои се вклучени во спортот, имаат машки кариотип. Тоа е зошто професионални спортисти се плунка за ДНК анализа - жени (што е, мажи) со синдром Морис не е дозволено да се натпреварува.

Патем, присуството на ваква болест се должи на многу историски личности, како Јованка Орлеанка и познатиот кралицата на Англија, Елизабета Тудор.

Главните причини за развојот на болеста

Како што веќе рековме, синдром Morris (тестикуларна феминизација синдром) е резултат на AR генски дефект. Таквата мутации кои влијаат на рецепторите кои одговараат на андрогени хормони, како резултат на тоа едноставно да стане независно. Според истражувањата, што се пренесува на синдромот Х-врзана рецесивна особина, каде носител на дефектни гени, обично е мајката. Од друга страна, тоа е можно, и спонтана мутација кај детето, кој беше замислен од страна на двајца родители сосема здрав, но такви случаи се пријавени поретко.

Во текот на ембрионалниот развој на гонадите (сексуални жлезди) се формираат според плодот кариотип - дете има целосна тестисите. Но, поради оштетување на ткивото на генот не е осетлива (desensitized) на тестостерон и degidrosteronu, кои се одговорни за формирање на пенисот, скротумот, уретрата, простатата. Во исто време зачувани чувствителноста на ткивата во естроген, што предизвикува понатамошен развој на гениталиите од женски род (со исклучок на матката, јајцеводите и горната третина на вагината).

Целосната форма на синдромот и неговите карактеристики

синдром на тестикуларна феминизација (Морис) може да биде придружена од страна на целосно губење на чувствителност на рецепторот на тестостерон. Во такви случаи, детето е родено со машки генотип (има Y-хромозомот), машки полови жлезди, но женски надворешни гениталии.

Овие деца немаат скротумот и пенисот и тестисите и да останат во стомачната празнина. Наместо тоа, има вагината и надворешните усни. Мошне често, лекарите во такви случаи се каже во врска со раѓањето на девојки. За помош, пациентите биле третирани, како по правило, еден тинејџер се пожали на отсуство на менструација. Патем, детето се развива секундарните сексуални карактеристики на женски род (без мутација на гласот, раст на косата, зголемување на градите). Во детален преглед лекарот утврди дека гонадите од машки пол и одредена група на хромозоми.

Често, дијагнозата на "синдром тестикуларна феминизација" стави возрасни жени кои се сврти кон специјалист за аменореа и неплодност.

Нецелосни форми на синдромот Морис и степенот на развој

Синдромот на тестикуларна феминизација кај мажите може да биде придружена само со делумно намалување на рецепторот чувствителност на тестостерон. Во такви случаи, збир на симптоми може да бидат различни. систем за класификација беше формирана во 1996 година, според кој има пет главни форми на болеста.

• Прв степен, или машки тип. Детето има изразен машки фенотип и развива без никакви означени отстапувања. Понекогаш адолесценцијата забележано зголемување на градите и некарактеристичен промена на гласот. Но, пациентите секогаш се оштетени сперматогенеза, што резултира со неплодност.
• Втор степен (по можност машки тип). Развој е од машки тип, но со некои варијации. На пример, можно micropenis формирање и хипоспадија (офсет меатус). Често, пациенти страдаат од gynecomastia. Гледано и нерамномерно таложење на поткожното масно ткиво.
• Трет степен, или развој на амбивалентни тип. Пациентите забележано значително намалување на пенисот. Изменета и скротумот - понекогаш во форма наликува на надворешните усни. Постои поместување на мочниот канал, и тестисите често не се спуштаат во скротумот. Обележани и карактеристични одлики на жените - за зголемување на градите, типична слика (широк колковите, тесни раменици).
• Четврт степен (главно женски род). Пациенти во оваа група имаат женски фенотип. Тестисите останат во стомачната празнина. Развивање на женските полови органи, но со некои варијации. На пример, детето е формирана од страна на краток "слепи" на вагината и клиторисот често хипертрофирана и потсетува micropenis.
• Петти степен, или женски род. Оваа форма на болеста е придружена од страна на формирање на симптомите на жените - детето е родено девојче. Сепак, постојат некои отстапувања. Конкретно, пациентите често се забележува зголемување на клиторисот.

Тоа е придружено со симптоми на синдромот на тестикуларна феминизација. Репродукција со слични патологија не е можно - телото на пациентот не произведува машки полови клетки и женски полови органи не се достапни или не се целосно формирани.

Според статистичките податоци, луѓето со таква дијагноза често страдаат од ингвинална хернија, поради повредата на премин на тестисите на ингвиналниот канал. Како резултат на поместување на надворешниот отвор на уретрата со зголемен ризик од разни болести на уринарниот систем (на пример, пиелонефритис, уретритис, и други воспалителни болести).

дијагностички процедури

Дијагноза на оваа болест - долготраен процес. Тоа вклучува сет на постапки:

• За да започнете, лекарот собира историја. Во текот на истражувањето треба да дознаете дали има некои развојни нарушувања по раѓањето или во текот на пубертетот. Анализираат и семејна историја (дали имало ваквите отстапувања од роднини).
• Важен чекор е и физички преглед, при што на специјалист може да се забележи присуството на абнормалности во структурата на телото и на надворешните гениталии, од типот на дистрибуција на косата, и така натаму. Д. Одржана мерење на висината и тежината на пациентот. Потребни се повеќе истражувања за да се идентификуваат коморбидитети.
• Во иднина се одржа кариотипизацијата - процедура која овозможува да се одреди количината и квалитетот на хромозоми, кои, пак, го прави возможно да се дознае полот на пациентот.
• Доколку е потребно, врши молекуларна генетско тестирање, за кое време се обидува да дознае бројот и разновидноста на оштетените гени.
• Тоа е задолжително испитување од страна на уролог - доктор е проучување на структурата и карактеристиките на надворешните гениталии, палпира простатата, итн ...
• При анализата, крвта се преземат за да се провери нивото на хормоните.
• Тоа е информативен и ултразвучен преглед. Оваа постапка го прави возможно да се открие аномалии во структурата на внатрешните репродуктивни органи, тестисите неспуштен откривање, дијагностицирање коморбидитети.
• Повеќето точни информации за структурата на внатрешните органи може да се добие за време на магнетна резонанца или компјутеризирана томографија.

Синдром на тестикуларна феминизација: третман

Терапија, во овој случај зависи од возраста на пациентот и степенот на неосетливост на андрогинот рецептор хормон. Мора да се доделени од хормонска заместителна терапија, што овозможува да се елиминираат андроген дефицит, за да им помогне да се создаде вистинскиот секундарни сексуални карактеристики, за да се елиминираат евентуалните аномалии во развојот.

Разбирливо е дека исклучително важен чекор е психотерапија - Пациентот мора секогаш да се консултираат со специјалист. Впрочем, според статистичките податоци, лажно хермафродитизам често доведува до развој на клиничка депресија. Ако мутација се дијагностицира со шанса за време на зрелоста (зборуваме за целосна неосетливост на тестостерон рецептори), лекарот може да одлучи да не го пријави на една жена која живее полн живот и да се идентификува себеси како претставник на фер секс.

Кога хирургија е потребно?

Многу проблеми може да се реши со помош на специјални процедури. За пациенти со женски фенотип покажува отстранување на тестисите. Оваа процедура е неопходна за да се спречи хернија бидејќи развојот и понатамошен развој на машките сексуални карактеристики. Исто така, постапката е превенција од рак на тестисите.

Ако телото се развива во женски род, понекогаш е потребно пластични вагината и вулвата, што го прави возможно да се има сексуален однос. Хируршки да се елиминираат надомести на уринарниот канал.

Со развојот на машки модел на пациентот понекогаш е неопходно да се донесе на семената канали во скротумот. Бидејќи многу луѓе со таква дијагноза страдаат од gynecomastia, тоа е често се изведуваат на градите пластична хирургија, кои помагаат да се врати природниот облик на телото.

Прогнозата за пациентите и можните компликации

Синдромот на тестикуларна феминизација (Морис) не е директна закана за животот. Телото е нормално функции, дури и кога е целосно неосетливост на андрогени хормони. По медицински и хируршки пациенти можат да живеат полн живот на една жена, кои имаат машки кариотип. Но, постои ризик од развој на рак на тестисите, кој не се спуштаат во скротумот - во такви случаи потребно е да се преземе акција. За превенција од рак врши хируршко отстранување на тестисите во скротумот (ако пациентот е машки фенотип) или целосно отстранување на жлездата (ако е женски фенотип).

Во однос на другите можни компликации кои нивната листа е неможноста за сексуален однос (малформации на гениталиите), поништување (во процесот на развој на урогениталниот систем на уринарниот канал на пренос). Пациентите се неплодни, без оглед на фенотип. Не заборавајте за социјалните проблеми, како што не секое дете и млад човек на повеќе е можно да се разбере карактеристиките на сопственото тело. Се разбира, проблемот на сексуалната сфера, како и болести на екскреторниот систем, можат да бидат елиминирани за време на операцијата. Прогнозата за пациентите поволна во секој случај.

Дали има превентивни мерки?

За жал, не постојат средства можат да се спречат ваквите болести. Но, како што синдром тестикуларна феминизација е генетска патологија, ризикот од развој на рак може да се открие во фаза на планирање на бременоста - идните родители треба да се тестираат.

За пациентите кои веќе се заболени нарушувања, кои им се потребни квалификувани медицинска помош, како и редовни лекарски прегледи, хормонална терапија.