Во живо не може да умре: приказната Charli Гарда

Чарли Гард - момче од Велика Британија, која го привлече вниманието на меѓународната јавност со својата неизлечива фатална болест. Сега неговите родители се обидуваат да најдат експериментален третман, надевајќи се дека тоа би можело да им помогне на својот син да победи ретка болест - "осиромашување на ДНК", кој обично е причина за смртта на бебињата во првите неколку месеци од својот живот. Но, она што предизвикува оваа болест и зошто е тоа толку брзо го уништува телото на бебиња?

дијагноза момчето

Чарли е роден на 4 август минатата година, но од октомври, останува хоспитализиран во болница во Лондон, Велика Ормонд Стрит. Познато е дека 11-месечно бебе не можат да дишат сами на себе, не може да се слушне и да не може да се види, а исто така страда од напади. Родителите сакаат да одат со него во САД за лансирање на експериментален третман, но лекарите на детето не се согласуваат. Тие тврдат дека третманот не ќе го спаси детето, и само ќе го продолжи неговото страдање. Експертите, кои цело ова време видовме Чарли, велат: повеќето хумана, дека тие може да го направи - е да се исклучи апаратите за одржување во живот.

случај на Чарли продолжи дебатата за правата на родителите да изберат третман за нивните деца. Британските судови биле на страната на болницата, со резултат дека Чарли мораше да биде исклучен од апарати за 30 јуни. Сепак, родителите побараа лекарите да се одложи оваа постапка, за да имаат повеќе време да се каже збогум на детето.

Како намалување на ДНК

Entsefalomiopatichesky синдром митохондријалната осиромашување ДНК, претрпе од страна на момчето, е предизвикана од мутации во гените кои помагаат во одржувањето на ДНК пронајдени во внатрешноста на митохондриите (мобилниот "електрани"), кои се одговорни за конвертирање на хранливи материи во енергија, како и свој сет на различни ДНК.

Во случај на Чарли мутација се случи во генот наречен RRM2B. Тој учествува во креирањето на митохондријалната ДНК. Мутација предизвикува намалување на износот на митохондријалната ДНК, и не дозволува работа нормално митохондриите.

Оваа состојба влијае на работата на многу органи, особено мозокот, мускулите и бубрезите, кои имаат високи енергетски потреби. Како резултат на синдромот доведува до слабост во мускулите, микроцефалија (намалување на големината на главата на детето), проблеми со бубрезите, напади и губење на слухот. Слабост на мускулите кои се вклучени во процесот на дишење, може да биде сериозен проблем, што е она што се случи со Чарли. Сега момчето не можат да дишат на сопствените.

Очекуваното траење на животот и дистрибуција во светот

Овој синдром е исклучително редок: пред Чарли беше познат само околу 15 деца од целиот свет, кои имаат иста дијагноза, а тоа момче.

Симптомите на болеста се почнуваат да се појавуваат доволно рано. Во случај на Чарли, на пример, тие почнаа да се појавуваат кога момчето беше само неколку недели. Исто така, децата кои страдаат од оваа состојба обично не се способни да преживеат повој. Според анкетата, во 2008 година, седум деца со истиот синдром како Чарли, починал уште пред тие достигнат возраст од 4 месеци.

За жал, оваа неизлечива синдром. Единственото нешто што може да направи лекарите - е да се обезбеди поддршка за набавка или употреба на вентилатор што помага со дишењето.

Треба ли да се надеваме на експериментален третман

родителите Чарли сакате да се обидете со експериментален третман на неговиот син - нуклеозид терапија на ДНК материјал кои не можат да бидат направени од нејзините клетки. Ефективноста на овој третман се уште треба да се потврди, иако претходно тоа беше се користи за пациенти кои страдале од помалку тешки форми на болеста, позната како TK2 мутација. Сепак, терапијата не се користи кај пациенти со мутации RRM2B. Дури и лекар кој прв е подготвена да им помогне на Гарда со експериментален третман, а подоцна беше принуден да признае дека оваа терапија е малку веројатно да се излечи Чарли, како што детето е во подоцнежните фази на болеста.

Неодамна, претставници на Детската болница во Италија предложија да се движат Чарли за да ги обезбеди потребните грижи за него, но Лондон болница лекарите одбиле да го сторат тоа, повикувајќи се на правни причини. Борис Џонсон, кој е министер за надворешни работи на Велика Британија, исто така, рече дека "оваа одлука е во согласност со стручните медицински мислење, поддржан од страна на судовите", кој кога се зема во примарно значење на интересите на детето.