Stargardt's Disease: Опис, причини, симптоми и карактеристики на третман

Старгардт-овата болест предизвикува дегенеративен процес на жолтото место. Има многу болести, чија клиника е слична на оваа патологија. Тие се предизвикани од мутација на различни гени. Затоа, болеста е класифицирана како наследна патологија.

Главната клиничка манифестација на болеста е дегенеративниот процес на жолтото место, како и централниот ретинитис на пигментот, предизвикувајќи пад на видот со развојот на централната скота.

Карактеристики на болеста

Старгардт-овата болест е една од ретките, но многу сериозни патологии. Се манифестира на рана возраст - од 6 до 20 години со фреквенција од 1: 20,000 луѓе. Во друга возрасна категорија, патологијата, како по правило, не се среќава. Последиците од болеста се катастрофални. Не е исклучена целосна загуба на видот.

Болеста има генетска основа. Дистрофичниот процес влијае на макуларната област на мрежницата и потекнува од областа на пигментниот епител, што доведува до губење на видот. Процесот е двостран.

Форми на патологија

Постои јасна разлика на патологијата во четири типа во зависност од областа на локализација на зоната на воспаление:

Дегенеративниот процес може да биде означен:

• Во средишната периферна зона;
• Во макуларна област;
• Во парацентралната зона.

Постои, исто така, мешан облик на болеста, која вклучува локализација на воспаление во централниот дел на очите и на периферијата.

Механизми за развој на болести

Причините за болеста ги опишува лекарот К. Старгард во првата половина на дваесеттиот век. Во чест на него, оваа болест е именувана. Патологијата се припишува на макуларната област и, според научникот, се пренесува во исто семејство со наследство. Обично, одредена е полиморфна офталмоскопска слика наречена "атрофија на хороидот", "бико око", "скршена бронза" итн.

Со позиционално клонирање, беше идентификуван главниот локус на генот, што предизвикува пигментиран ретинитис, кој најјасно се манифестира кај фоторецепторите. Во науката, тој го доби името АБЦР.

Окото заболување се наследува во автозомно доминантен тип. За патологија, карактеристика е локализацијата на мутираните гени во 13q и 6ql4 хромозомите.

Генетската основа не зависи од родот. Според најновите истражувања на генетичарите, со доминантниот тип на пренесување на болеста, се одвива малку полесно и не секогаш води до слепило. Повеќето клетки на рецепторот продолжуваат да функционираат. Кај таквите пациенти, патологијата продолжува со минимум симптоми. Болните се уште работат и можат да возат возила.

Како се развива Старгардт-овата болест? Причините за дегенерација на макуларните клетки лежат во недостаток на енергија. Дефект на ген предизвикува производство на инфериорни протеини, кои пренесуваат АТП молекули преку клеточната мембрана на макулата на централниот дел на ретината. Се фокусира на сликата за графика и боја.

Симптоматологија на патологија

Кои се карактеристиките на луѓето со Stargardt-ова болест? Кога болеста се развива, не постои патологија кај другите внатрешни органи. Процесот влијае само на очите. Болеста започнува со губење на визуелната острина. Последователно, симптоматологијата расте и груби повреди на перцепцијата на бојата се појавуваат во целиот спектрален опсег што се гледа од визијата.

Дегенеративните промени во фундусот се манифестираат во следните индекси:

• Во двете очи се означени пигментирани точки од кружна форма;
• Постојат локализирани области лишени од пигментација;
• Постои атрофичен процес во пигментниот епител на мрежницата.

Ваквите процеси може да се појават во врска со појавата на белузлаво жолти дамки. Како што напредува болеста, зголемена акумулација на супстанција слична на липофусцин се открива во пигментниот епител на мрежницата.

Кај сите пациенти погодени од оваа патологија, се идентификуваат апсолутни или делумни централни скотоми, кои имаат поинаква големина поради преваленцата на процесот.

Со жолто-забележана форма, видното поле кај болен човек може да остане во рамките на нормалните граници, но централната визија значително се намалува.

Поголемиот дел од заболените лица кои биле подложени на испитување имале повреда на перцепцијата на боја според типот на деутеринопија, црвено-зелена дисхромазија. Во жолто-забележаниот дистрофичен процес, видот на боите може да не влијае на сите.

Во дистрофијата на Старгард, фреквенцијата на просторната сензитивност на контрастот варира (во опсег од 6-10 ° со значително намалување во регионот со просечни просторни фреквенции и целосно отсуство во регионот со висока фреквенција). Синдромот беше наречен "моделот на конусната дистрофија".

Симптомите вклучуваат брановиден вид на предмети, слепи точки, нејаснотија, неправилност на бојата и тешкотии при адаптација во присуство на слабо осветлување.

Дијагноза на болеста

Како резултат на истражувањето на генетско ниво, се докажа дека е докажано дека болеста на окото на Старгард е утврдена со алелни нарушувања на АБЦР локусот.

Дијагнозата започнува со проучување на состојбата на фундусот. Се изведува флуоресцентна ангиографија на ретиналните крвни садови, како и електрофизиолошко испитување. Во овој случај, потребно е да се одреди степенот на лезијата. Ова го прави возможно да се идентификуваат голем број на индикатори за болести, вклучувајќи хиперфлуоресцентни фокуси и флуоресценција на дискот на оптичкиот нерв.

Бидејќи болеста има наследна природа, најпрецизен начин да се утврди тоа ќе биде дијагностика на ниво на ДНК, која е способна да открие наследни мономоногени заболувања.

Диференцирана дијагностика

Старгардт-овата болест треба да се разликува од дистрофичниот процес на конус, конус и шипка-конус, доминантна прогресивна фовеална дистрофија, малолетни ретиношизи, макуларна дегенерација на вителлиформот.

Исто така, диференцирана дијагноза е индицирана во случај на присуство на токсикоза во бременоста стекната поради дистрофија на лекови (особено со хлорокинска ретинопатија).

Може ли да се излечи болеста на Старгард?

Етиолошка терапија не постои. Како се решава Stargardt-ова болест? Третманот на помошна природа вклучува употреба на парабулбар инјекции на таурин и антиоксиданти, воведување на средства кои ги прошируваат крвните садови (пентоксифилин, никотинска киселина), како и стероиди.

Се третира со витамини, кои помагаат да се зајакнат ѕидовите на крвните садови и да се подобри циркулацијата на крвта. Обично се користат витамини Б, А, Ц, Е.

Процедурите за физиотерапија се прикажани. Меѓу нив, неопходно е да се изолира електрофорезата со употреба на лекови, како и стимулација на мрежницата на очите со помош на ласер.

Се употребува за реваскуларизација на мрежницата преку трансплантација од зоната на жолтиот дел од мускулните влакна.

Претходно, офталмолозите од целиот свет веруваа дека болеста не може да се излечи. Горенаведената терапија помогна само малку да го одложи прогресијата на патологијата, но во никој случај не го спречи тоа.

Како по правило, третманот не ги спаси луѓето од целосно губење на видот. Беше неопходно да се развие друга техника која ќе го олесни реставрацијата на оштетените око структури.

Иновативна терапија

Дали постои ефикасен метод за елиминирање на патологијата, како што е Stargardt-ова болест во моментот? Како да се третира сериозна болест? Методот беше предложен во 2009 година од д-р Александар Дмитриевич Ромашченко, кој е раководител на офталмолошкиот центар "О клиниката" (Санкт-Петербург, ул. Марата, зграда 69, зграда Б). Тој ја подобри опцијата за третман на оваа болест, врз основа на клеточниот третман на ткивата.

Основата на терапијата е употребата на матични клетки од масното ткиво на лице кое се разболело. Терапевтскиот метод беше развиен порано од страна на научникот В.П. Filatov. Благодарение на иновативната технологија, на пациентите им се дава можност да го обноват изгубениот вид и да обезбедат целосен живот.

Д-р Адам Д. Ромашченко регистрираше комплекс на технологии во областа на биомедицината и ги патентираше следните методи на лекување со матични клетки :

• Комбиниран метод на елиминирање на влажната форма на болеста;
• Комплексен метод за патогенетска терапија на централна и тапететална дистрофија.

Која клиника се користи за третман?

Офталмолошкиот центар "Клиника" се занимава со третман на најкомплицирана болест. Центарот се наоѓа во град како Санкт Петербург. Можете да ја третирате Страгард-овата болест само во овој центар, бидејќи тоа е единствениот во Русија каде што се користи оваа технологија.

Дали терапијата со матични клетки е безбедна?

Специјалистите со сигурност можат да потврдат дека терапијата со користење на технологијата развиена од А. Ромашченко е апсолутно безбедна. Клетките на пациентот се користат за терапија, што ја исклучува можноста за нивно отфрлање или развој на други негативни последици.

Заклучок

Стардард-овата болест дебитира на рана возраст и брзо доведува до апсолутно губење на видот. Во многу ретки случаи, при наследување на доминантниот тип, видот спаѓа со бавно темпо. Пациентите се препорачуваат да го посетат офталмолог, да земаат витамини и да носат очила за сонце. Најефективен начин за елиминирање на патологијата се смета за терапија со помош на матични клетки.