Хромозомските мутации: краток опис и класификација

Мошне често се среќаваат во природата феноменот наречен хромозом мутации. Тоа е поврзано со промена на структурата и бројот на хромозоми и да доведе до понатамошен развој на различни дефекти во телото. Мутации на хромозоми се поделени во структурни (постои промена во нивната структура) и нумеричка (се карактеризира со промена во бројот на хромозоми во геномот на пар).

Структурни хромозомски мутации. Оваа нарушување, кој е поврзан со руптура и последователните им делови на хромозоми, што резултира во менување на почетна генетски материјал. Тие можат да бидат:

- избалансиран - во овој случај постои недостаток или вишок на генетски материјал, така што во повеќето случаи тие не се појавуваат. Но, постои голем ризик од пренесување на неурамнотежен збир на генетскиот материјал во одгледување.

- неурамнотежен - во овој случај, на нероденото дете има голем број на тешки патологии.

Постојат следниве начини да се промени во хромозомот структура:

• Бришења - хромозомските мутации кои се поврзани со хромозомски пауза теми и губење на нејзината важна улога. Ваквите промени да доведе до сериозни последици, а во некои случаи и фатални.
• Дуплирање - мутации кои се поврзани со удвојување на специфичен регион на ДНК, без сериозни патологија.
• Транслокација - се врши во скрши две соседни хромозоми. Како резултат на тоа, два хромозоми разменат своите единици, формирање на нов сет на генетскиот материјал.
• Insetsii - се карактеризира со делот за трансфер на еден хромозом на друг.
• Инверзија - кога хромозомски мутации формира јаз се јавува во две места одеднаш. После тоа, делот кој се наоѓа помеѓу прекини, се ротира околу оската, менување на генетски секвенца.

Нумеричките хромозомски мутации. Како што веќе рековме, овој тип на мутации се поврзани со промени во бројот на хромозоми. Следниве видови:

• Трисомија - хромозомска мутација, која е придружена од страна на појавата во генетскиот базен на екстра хромозом. Ова се случува, ако за време на клеточната делба, ќерка хромозомите не се во судир. Ваквите промени предизвикуваат и фенотипски абнормалности. Некои trisomies резултира со смрт на фетусот во раните фази на развој. Причините за појава на мутации се уште не е целосно разјаснета.
• Моносомија - хромозомски мутација која се карактеризира со исчезнувањето на еден хромозом. Во повеќето случаи, како еден организам не е исплатливо, така умираат во раните фази на развојот на ембрионот.
• Poliplodiya - многу ретка појава, која се карактеризира со присуство во ќелијата за три пати, а понекогаш дури и четворни сет на хромозоми. Организам со таков хендикеп не се во можност да се живее - или тој умира пред раѓањето или веднаш по нив.
• Нумерички промени во полови хромозоми - прилично честа појава, која е придружена од страна на зголемување на бројот на хромозоми во последниот, 23-ти пар.

Хромозомските мутации: примери

Модерната медицина знае многу случаи на деца родени со хромозомски дефекти. Како што споменавме порано, некои хромозомски мутации предизвикуваат никакви видливи реакција од страна на телото, а некои едноставно не се компатибилни со опстанок. Но, таму е прилично добро познат генетски болести, кои се јавуваат токму како резултат на промени во генетскиот материјал.

На пример, Даунов синдром - трисомија 21 е пар на хромозоми. Таква повреда е придружена со конгенитални малформации на срцето и циркулаторниот систем, како и карактеристиките на изгледот на лицето и ментална ретардација.

Синдром Patau - трисомија на 13 пар. Придружени со таков развој прекршување несоодветна коска, промени во обликот на черепот, polydactyl на нозете или рацете (шест прсти), во кршење на кардиоваскуларниот и нервниот систем.

Тарнеров синдром - А моносомија 23 (секс) хромозом пар, што резултира во фетусот ги добива само еден Х хромозом. Овие луѓе бавниот развој на репродуктивниот систем, и слаб изразување на секундарни сексуални карактеристики.