Сирачиња болести и нејзиното лекување. Броење сираче болести

Хипертензија, гастритис, дијабетес - тоа е прилично честа болест. Тие се нашите пријатели, најблиски, ние, на крајот. Но, постојат голем број на многу ретки болести. Нови болести, кои што луѓето не се соочиле досега, откриени секоја година. Значи, сираче болести - што е тоа? Како да се справи?

Сираче болести: што е тоа?

Сираче болести се многу ретка болест. Тие се нарекуваат и "сираче". Сепак, овие ретки патологии има околу седум илјади. За среќа, веројатноста да се најде во еден од нив е многу мал. Ако ги земеме предвид целото население на Земјата, ретка сираче болест се јавува кај едно лице од две илјади. Во различни земји, статистички податоци за сирачиња патологии варира во зависност од животниот стандард на населението, неговиот генетски карактеристики, и така натаму .. На пример, одамна потонат во Европа лепра епидемија во текот на летото, но во Индија процентот на пациенти е многу повисока отколку во другите земји.

Од поединци се комерцијално непрофитабилно да се инвестира во вакцини и лекови за пребарување на ретки болести, Владата држави стимулира овој процес на ниво на држава. Покрај тоа, луѓето кои страдаат од сираче патологии, потребна поддршка и бенефиции. Резолуцијата за сираче болести, донесена од страна на руската влада, 26 април 2012 година, има за цел да се регулираат сите прашања поврзани со обезбедување на медицинска и друга помош за таквите лица.

Потеклото на сираче болести

Во повеќето сираче болести се предизвикани од вродени и хумана генетика. Тие може да се најде веднаш по раѓањето на детето или во детството. Но огромното мнозинство на болест стануваат видливи само со текот на времето, кога едно лице расте постари.

Меѓу ретка болест патологија може да се најде, чиј изглед се должи на заразни, автоимуни и токсични процеси во телото. Добра поддршка за развој на сираче болести - зголемена радијација и лошите услови на животната средина, како и инфекции искусни во детството, ослабен имунолошки систем и наследноста.

Сираче болести се често е тешко да се излекува, така што тие да тече непречено во хронична фаза. Од запирање на патолошки процеси во некои случаи не е можно, квалитетот на животот на пациентот се влошува, и на крајот смрт се случува. Главната задача на сите медицински процедури - за зголемување на очекуваното траење на животот, намалување на манифестација на симптоми и да се подобри способноста на пациентот да се делува.

болести сирачиња: редоследот на Министерството за здравство на Руската Федерација

Руската сираче болести е во тоа што се случува со фреквенција од 10 100 000. цел за сирачиња болести, објавен од страна на руската влада во 2012 година, јасно идентификувани листа на ретки болести. Нивниот број изнесува 230 имиња: нефротски синдром, фрагилен Х-хромозомот, Angelman синдром, мачка плачот, синдром Lejeune, Вилијамсов синдром, итн ...

Исто така владин декрет содржи правила за регистрација на лицата кои страдаат од сираче болести, како и постапката за обезбедување на нив со медицинска нега.

Ако веруваме овена на податоци (Руската академија на медицински науки), во Русија околу 300 000 луѓе страдаат од сираче патологии. Регионалните власти на сметка на локалниот буџет е финансирање сираче болести и нивниот третман.

Важни постапка, која им овозможува на време за да се идентификуваат на новороденчето е една од петте ретки наследни болести, се врши во сите болници по раѓањето на бебето за слободни. тоа се нарекува "неонатален скрининг".

24 сираче болести сериозно се заканува на човековиот живот

Исто така состави на официјалната листа на ретки болести, кои често водат до прерана смрт или инвалидитет на пациенти на територијата на Русија.

Првата линија е сираче болести како синдром хемолитична-уремичен. ХУС има токсиколошки природата, доведува до бубрежна инсуфициенција и дехидрација.

Исто така, во листата се вклучени Marchiafava-Micheli болест поврзана со уништување на црвените крвни клетки, апластична анемија, неозначено, болест-Prauera Стјуарт и Еванс синдром. синдром Еванс - соединение со автоимуна хемолитична анемија и феномен како што е автоимуна тромбоцитопенија.

Една од точките на листата - тоа е болест ", јаворов сируп": генетско заболување што предизвикува метеж во урината на одредени супстанции, предизвикувајќи мириса на јавор дрво.

Повреди на метаболизмот на масните киселини, хомоцистинурија, glyutarikatsiduriya, галактоземија - сите овие болести, исто така, се вклучени во листата и да доведе до сериозни последици.

синдром на хемолитична uremic

Оваа болест прв пат е опишан во 1955 Наскоро болест Gasser влезе на листата на светски сирачиња ретки болести.

Овој синдром е почеста кај деца отколку кај возрасни. Тој предизвикува хемолитична анемија и ренална инсуфициенција. Се чини дека на позадината на дијареја и инфекција на горните дишни патишта.

Забележи на односот помеѓу развој на болеста и употребата на орални контрацептиви, лекови, и присуството или пациентот СИДА со системски лупус еритематозус.

Болеста може да биде наследна и се пренесува од родителите на децата за dominatnomu или рецесивен особина.

Синдром на стекната хемолитична uremic се активира од страна на токсини и бактерии кои може да го оштети ендотелијалните клетки. Најголемиот број на случаи (речиси 70%) е предизвикана од инфекција со E. coli O157: H7. Тоа е можно да се инфицираат со мачки, и после јадење месо, кои не биле доволни термичка обработка на сурова вода и непастеризирано млеко.

Цистична фиброза - најчеста болест во Русија Орф

Од сите сираче болести цистична фиброза во Русија најчесто се појавува. Оваа болест се смета дека е наследна и се манифестира со дете од првите денови на животот.

Причина за патолошки промени во телото - мутација на генот што води до зголемена акумулација на вискозна слуз во различни органи. Постојат неколку форми на цистична фиброза: пулмонална Escherichia, бронхо-пулмонална и цревата.

Со поразот на бронхиите и белите дробови со околу две години, детето почнува да се измачува кашлање, придружени со густа слуз. Во тој случај, кога еден патолошки процес се приклучува на бактериска инфекција се развива повторливи бронхитис или пневмонија.

Цревни форма придружени со намалување на ензимската активност на желудникот, предизвикувајќи хаотичен храна во цревата започнува да скапува. Ова доведува до интоксикација, столче нарушувања, повраќање и т. Д.

Третман сираче болести во акутна форма се врши во болница. Главната цел на терапијата кај цистична фиброза - навремено евакуација на слуз од телото ( «N-ацетилцистеин"), зголемување на ензимската активност на желудникот и панкреасот ( "панкреатин", "празнични").

Хронична мукозна кандидијаза

Таквите сираче болести како хронична мукозна кандидијаза, поврзани со нарушена функција на леукоцитите. Ова води кон фактот дека кожните и мукозни ткива на телото да стане лесен плен за габи од родот кандида. Болест предизвикана од човечка генетика и наследни.

Какви симптоми се карактеристични за хронична мукозна кандидијаза?

1. Прво, кожата, ноктите и мукозни ткиво погодени од габа.
2. Второ, едно лице постојано се чувствува замор и безволност. Таа страда од низок крвен притисок.
3. Трето, кога болеста е намалување на нивото на шеќер во крвта и конвулзии се појави.
4. Четврто, можеби губење на косата и појава на хиперпигментација на кожата.

Хронична мукозна кандидијаза предизвикува развој на хронична болест на белите дробови, и хепатитис. Кај деца, болеста предизвикува забавување на растот и развојот.

Дијагнозата се случува преку генетски истражувања.

Главниот метод на третман - прима антифунгални лекови ( "Нистатин" "клотримазол" итн ...).

зигомикози

На листата на ретки сираче болести вклучува зигомикози, исто така.

Оваа болест почнува да се развива по инфекцијата диморфични габи. Тие влегуваат во телото преку вдишување или преку оштетена кожа. Диморфични габи живеат во места со висока влажност - во почвата, се распаѓаат растенија. Во некои случаи, тие се појавуваат на mildewed овошје, сирење и леб.

Зигомикози болни е речиси невозможно со здрав имунитет. Постојат многу малку случаи кога здрав човек е заразен со габи по продорен рани и убоди од инсекти.

Во суштина зигомикози влијае на луѓето со многу ослабен имунолошки систем:

• дијабетичари;
• кои страдаат од продолжена ацидоза;
• трансплантација на органи;
• подложени на гликокортикоиди третман;
• заразени со СИДА.

Зигомикози постепено води до некроза на ткивата и крвните садови, на кои се печурки. Затоа, третман е агресивен и повеќето ефективни терапии до денес се ексцизија на ткиво и употребата на амфотерицин Б во високи дози.

Линч синдром

Сираче болести таа листа се ажурира со нови имиња на секоја година, се синдромот Линч - рак на дебелото црево, кој е наследна. Во овој случај, ракот се развива како резултат на генетски мутации и патологија на неколку гени. Тоа е зошто тоа не припаѓа на категоријата на конвенционалните рак.

Овој синдром, за жал, е заедничко: во Европа се наоѓаат во една личност од две илјади. Стави таква дијагноза во случаите каде што не помалку од три роднини на пациентот (прв ред) беа дијагностицирани со рак на дебелото црево, на возраст од 50 години.

На носители на мутираниот ген се предиспонирани не само на интестинална на рак, но, исто така, да се колоректален канцер, канцер на ендометриумот, јајниците, желудникот, мозокот, и така натаму. D.

Синдромот е дијагностициран според критериуми Амстердам II.

тимом

Листа на ретки сираче болести вклучува тимом. Под ова име се крие сите видови на тимусот тумори. Тие обично се бенигни, но таквата дефиниција е многу условно. Без соодветен третман, овие тумори може да метастазираат, а по отстранување - се повтори.

За време на периодот на тимом практично прави се чувствува. Кога го достигне одредена големина, симптомите на компресија на околните органи, постои оток на вените на вратот, и отежнато дишење и срцебиење. Децата тимом може значително да се деформира на градниот кош.

Може да се случи во прилог на овие симптоми:

• подуеноста на лицето;
• влошување на респираторни заболувања;
• Болка зрачи до рамо област, вратот и помеѓу Плешките.

Тимома дијагностицира со помош радиолошки преглед, компјутеризирана томографија.

Главната третман - оперативец. Отстранување на туморот е потребно, во спротивно тоа ќе се зголеми, и здравјето на пациентот да се влошува.

Сарком на коските и зглобната 'рскавица на екстремитетите

Саркома (малигнен тумор или) на коските и зглобната 'рскавица - ова сираче болест. Листа на ретки патологии вклучува сарком, бидејќи тоа не е типичен рак.

Класичен рак формирана од страна на епителни клетки, и сарком во овој поглед не е ограничена на - тоа може да влијае на коските (остеосарком), 'рскавицата (хондросарком), мускулите (miosarkoma), маст (liposarcoma), на ѕидовите на крвните и лимфните садови. Остатокот од сарком е сличен на вообичаените рак, освен тоа што се зголемува со забрзано темпо.

На вистинските причини за оваа болест се уште не е утврдена. Провоцирајќи фактори вклучуваат тумор истражувачи:

• изложеност на канцерогени;
• влијанието на штетни хемикалии;
• зрачење;
• вирусна инфекција;
• повреда.

Рана дијагноза на болеста е речиси невозможно. сарком се речиси не се појави, освен дека досадна болка во местото на туморот. Хемотерапија, хирургија, радиотерапија - главните методи на лекување на болеста.

ретинобластом

Сираче болести во која листа се состои од 230 имиња RF вклучуваат и ретинобластом. Оваа болест се поврзани со појавата на малигнен тумор на мрежницата. Тоа е генетски: предизвикана од мутација на генот Rb.

Ретинобластом почнува да се развива во раното детство и ескалира до две години. Болеста може да се смета како расадник, бидејќи огромен број на случаи се дијагностицирани во првите пет години од животот.

Главните симптоми на болеста се неприродна сјајот на ученик, окуларна болка и ненадејно губење на видот. Но бебето да се идентификуваат овие симптоми речиси невозможно.

За дијагноза потребно МНР, ултразвук, КТ.

За третман применуваат конзервативни методи, но тие се скапи: за пет-недела курс на терапија со зрачење во клиниките се 10-12.000 евра (околу 100 илјади рубли). Криотерапијата е широко се користи, како и фотокоагулација. Главната предност на овие постапки е во тоа што тие ви дозволуваат да се спаси видот на пациентот.

Хочкиновата болест

Друг заеднички сираче болести - лимфома (Хочкиновата болест). Болест влијае само на органите кои содржат лимфоидни ткива. Затоа, најкарактеристичен симптом на тоа - тоа е, отечени лимфни јазли. Пред патолошки процеси влијаат на стомачната и градната шуплина. Како резултат на тоа, пациентот се чувствува болка во градите, отежнато дишење тестови, тој бил загрижен за кашлица и губење на апетитот. Во тешки случаи, зголемени лимфни јазли се во можност да се стави притисок на стомакот, па дури и се префрлат на бубрезите.

Треска, потење и чувство на честа треска ја придружува развојот на Хочкиновата болест.

Причините кои предизвикуваат патолошки процеси во лимфното ткиво, научниците откриле. Постојат сугестии дека развојот на болеста почнува вирусот на Epstein-Barr или имунолошкиот недостатоци.

Третманот на Хочкиновата болест е ангажирана во онкологија и хематологија. Пациентот се подложува на ултразвук и биопсија постапката, КТ или МРИ.

Ако не се справи со третман на болеста, смртта се случува во рок од 10 години. Главните методи на лекување - прима антиканцерогени лекови и зрачење третмани.

Така, постојат многу ретки болести. Некои од нив се наоѓаат во луѓето од апсолутно сите земји, а некои - само во одредени региони на планетата. Медицинска и финансиска поддршка за пациентите кои страдаат од ретки болести, е дел од социјалната програма на сите развиени земји.