Синдром Потер: причините, симптомите, дијагноза

синдром Потер се нарекува сериозен дефект на фетусот. Карактеризација започне со дефинирање на оваа аномалија.

Што е синдром Потер?

синдром Потер - вроден дефект на фетусот, во која тој целосно отсутна бубрезите, која е последица на намалување на обемот на амнионската течност.

Како резултат на недостиг на вода е компресија на фетусот во матката. Децата, исто така, се забележани слабо развиен белите дробови, типична збрчкано лице и удавен черепот, деформирани екстремитети.

Во 1964 godu Потер открива дефект развој беше назначен агенезија (недостатокот на) и феталниот бубрезите или аплазија (отсуство на било кој орган или делови од телото), во комбинација со маска на лицето абнормалности. Овој синдром се наведени во медицинската литература, како и синдром Потер со ренална агенезија 2, бубрежно-лицето синдром Grosse, лицето бубрежна дисплазија.

синдром Потер во фетусот: Причини

етиологија (потекло) синдром се уште не се целосно разбрани. Во 50% од случаите беше откриено дека примарна абнормалност се манифестира како резултат на недостатокот на амнионска течност (фетална вода) во една бремена жена. Компресија на феталната матката доведува до развој на ренални аномалии се соочуваат со (изедначување и изедначување), срцето, ректална, генитален, бели дробови (хипоплазија), екстремитети (clubfoot).

Потер синдром се јавува кај доенчиња, деца под возраст од неколку месеци, барем - кај деца постари од една година, и почесто кај момчињата. Инциденцата на дефект :. 1-50.000 родени деца.

Една анкета на родителите

Кои се симптомите на овој синдром е придружена од страна Потер во фетусот? Голем бел бубрег - тоа е она што може да се види на ултразвук. Ова може да биде агенезија наследува доминантно (наследноста на другиот родител не може да ја потисне), т.е. кои не се поврзани со количината на амнионска течност. Еден од родителите може да биде неразвиеноста или отсуството на еден од бубрезите, кои може да се занемарува во медицинските прегледи порано.

Ренална агенезија се наследува доминантно, што значи дека постои веројатност на раѓање на плодот, кој ќе биде забележан синдром Потер 50%.

синдром Потер со 75 проценти веројатност може да се појави кај бебето кога ќе се најдат неговите родители мутација во генот PKHD1. Тие се јавуваат во просек 1 од 50 луѓе. Овие мутации не доведе до брз развој на дефектот во медиумите, тие можат со децении се пренесува од генерација на генерација.

Ризикот од раѓањето на бебето со синдром може да се манифестира Потер наследство на мутации од двајцата родители. Ако фетусот генетски промени ќе биде донесен само таткото или мајката, со 50 проценти шанси тој да се роди здраво. 25% од децата не ги наследуваат PKHD1 мутација од двајцата родители, имате било какви промени на генетско ниво.

синдром симптоматологија

синдром Потер во дијагностиката на фетусот открива следните манифестации:

• исклучително тесен простор век;
• карактеристика бразда под линија на векот;
• мандибуларните хипоплазија (mikrognatsiya);
• сплескан нос;
• ненормално голем растојание помеѓу пар органи (како што се очите) - хипертелоризам;
• конвексен epicanthus ( "Монголски пати") - посебен пати во внатрешниот агол на окото, за покривање на lacrimal туберкулозните;
• абнормална форма меки големи уши.

дезинфекција

Кога детето е родено главен симптом - тежок респираторен дистрес, кој се манифестира со првите минути од независен живот. Спроведување на вентилација комплицирано пневмоторакс (воздушни меури во плевралниот простор кои го попречуваат светлината ритмичко движење).

За жал, огромното мнозинство на деца дијагностицирани со синдром Потер умре неколку часа по раѓањето. Кога полесни форми кои се однесуваат digestivnogo (за варење) тракт - урогениталниот клоака (соединението од аналниот канал и урогениталниот во еден), без перфорација на анусот (точни регистрација) - се користи операција.

Преживување синдром дете Потер

Во 2013 година, објавија медиумите на новородено девојче Авигеја Батлер, ќерка на еден член на Претставничкиот дом на американскиот Конгрес Јунајтед на пратеници, републиканците во Конгресот Jaime Херера Beutler. Детето беше во состојба да преживее со овој синдром, кој го спречува нормалното функционирање на респираторниот систем.

На 5-тиот месец од бременоста, жената дознава дека девојката не се издвојува од урината на целосно отсуство на бубрезите. Причината е недостаток на амнионската течност во една бремена Jaime Херера Beutler. И покрај заклучокот на докторите прогласи овој случај фатална, жена и нејзиниот сопруг одлучи да продолжи со бременоста. Со цел да се компензира мала количина на амнионската течност во матката Jaime администрира посебен раствор. Џон Хопкинс - докторот кој настапи на терапија, апсолутно не може да се гарантира на брачните другари, дека лекувањето ќе доведе до задоволителен резултат.

Но, Јули 15, 2013 Малку Авигеја е роден жив. сеќавања на мајката, девојката не плаче за време на раѓањето, но по некое време почна да плаче - белите дробови на бебето да функционира. По раѓањето, таа беше веднаш префрлен дијализа - систем кој целосно ја заменува функцијата на бубрезите кој го прикажува продукти на метаболизмот од телото. Една година подоцна, таа се заменува со трансплантот.

Шанса за раѓањето на синдром на живо бебе Потер и неговите последователни успешна рехабилитација во услови на модерни реалност се уште се смета за чудо. Затоа, лекарите инсистираат на абортус во дијагнозата на фетусот таков дефект. Пример Авигеја Батлер не може охрабрувачки, но потребно е да се разбере дека ова е исклучителен случај.