Синдром ловец - ретко генетско пореметување

Во медицината, постојат голем број на ретки болести, тие вклучуваат и синдром Хантер (мукополисахаридоза тип 2), кој, на пример, само околу 50 луѓе болни во Русија. Оваа болест е генетски и се пренесува од мајката на момчињата. Целиот свој живот мајката не може да биде свесен дека е носител на оштетениот ген. Веројатноста за раѓање на бебе со патологијата на овие жени - 50%. Но, тоа може да се случи повремено (спорадични) мутации во гените на фетусот, но родителите не имаат абнормалности.

синдром ловец, механизмот на развој

Кај луѓето постои илјада различни метаболички процеси кои резултираат во "отпад" се емитува кон надвор. Кога Хантер синдром повредени размена мукополисахариди (гликозаминогликани) не се прикажани, но се акумулира во сите ткива. Ова се должи на фактот дека нема ензимот iduronatsulfataza. Јасно е дека во такви околности органи и системи престанува да функционира правилно, постојат повреди.

синдром Хантер, клиничката слика

Во суштина симптоми почнат да се појавуваат само по две до три години, децата се раѓаат нормални, и родителите не се свесни за нивната болест. Карактеристики на лицето стануваат груб глас, исто така, дишењето станува бучно, и детето почнува да се разболуваат почесто респираторни вирусни инфекции. Појавата на момчето е дека дебела кожа на лицето, краток врат, ретка заби, дебели усни, јазик и носот. Сите деца со синдром Хантер е толку слични едни на други, кои се преземени за браќа.

По три или четири години дете станува тешко да се оди, вкочанетост на зглобовите стануваат, го губи координација, може да падне. Целиот скелетниот систем се менува.

Почнат нарушувања на психата, детето може да стане огорчен или агресивно. Некои деца тезги. Вештините дека детето има стекнато на нивната возраст, се изгубени. Тој станува беспомошни, веќе не се зборува.

Речиси сите пациенти влијае на срцето, метаболички производи се акумулира во вентили, предизвикувајќи ги да се згусне. Во адолесценцијата, промените се незабележлива, на почетокот на повреди изнесува зрелоста.

Постојат две варијанти: болест симптоми и Б. А Хантер Во првата форма, напредува брзо, доаѓа ментална ретардација, а втората форма е полесно кога детето е зачувана интелигенција. Во зависност од видот на болеста очекуваното траење на животот на луѓето може да достигне 50-60 години. Сепак, со тешки форми на децата живеат до 8-9 години.

дијагнозата на болеста

Идеална варијанта за откривање на наследни болести - генетски истражувања на фетусот. Но, како скрининг не е, според тоа, да ја исклучи претходно ретки болести е невозможно.

Во урината на пациентите откри голема количина на хепаран и дерматан сулфат.

Рентген слика на скелетниот систем - повеќе dysostosis (аномалии на скелетот развој).

Ловец третман синдром

Лек за третман на мукополисахаридоза тип 2 се синтетизира и е недостасува ензим. "Elapraza" се однесува на средства. Сепак, тоа е можно да се добие не сите пациенти, дрога трошоци се многу скапи и достапни само во странство.

Третман на децата со Даунов синдром Хантер треба да бидат платени од страна на државата, но властите ги негира, од годишната потрошувачка по човек да се спореди со буџет за одржување на целата клиника. Но третманот на овие деца за живот, тоа може да се спореди со дијабетес терапија кога едно лице постојано треба инсулин. Секој знае дека без инсулин дијабетичар не ќе живее долго, иста ситуација и со оваа патологија. Родителите кои се уште некако успеваат да добие дрога (спонзори, добротворна организација), велат дека детето е добивање на подобро, почнуваат да одиме повторно и да живее нормален живот.